Genitales Atípicos o DSD

El desarrollo del sexo se produce por etapas. Los bebés tienen muchas oportunidades de desarrollarse por caminos que no son el típico fenotipo masculino o femenino. Cuando el desarrollo sexual sigue un camino menos común, el resultado es una diferencia de desarrollo sexual (DSD*). Saber en qué momento cambió el camino nos ayuda a proporcionar una atención médica adecuada.

*El DSD es un término de la evolución. Los términos comúnmente utilizados para describir las condiciones DSD incluyen la diferencia de desarrollo sexual, el trastorno del desarrollo sexual y la intersexualidad.

Las diferencias de desarrollo sexual son más frecuentes de lo que la mayoría de la gente cree. Se calcula que uno de cada 4.500 niños tiene una condición de este tipo. Aunque muchas veces estas diferencias se detectan al nacer, algunas no se detectan hasta más adelante, aunque estas condiciones están presentes desde las primeras etapas del desarrollo.
El desarrollo humano es un proceso complicado. Pequeñas diferencias en el proceso habitual pueden dar lugar a una diferencia de desarrollo sexual.

Cuando estas diferencias de desarrollo se producen antes del nacimiento, se denominan congénitas.

Tres momentos clave para que se produzca un DSD en el desarrollo:

• En la fecundación: Cuando el óvulo de la madre se une al esperma del padre, se determina la composición cromosómica del niño. La madre suele aportar un cromosoma X y el padre un cromosoma X o Y. Normalmente, un individuo XX es una niña y un XY es un niño. Sin embargo, a veces un niño recibe un cromosoma de más de uno de los padres o un cromosoma está ausente, lo que da lugar a XXY, XO o XYY. Estas diferencias dan lugar a una DSD.
• En el desarrollo fetal temprano: Cuando el feto se está formando en el útero de la madre, hay un órgano que llamamos gónada. Es idéntico en niñas y niños hasta mediados del segundo mes de embarazo. En ese momento, ciertas señales dirigen a la gónada para que se convierta en un ovario o en un testículo. Cualquier anomalía en estas señales puede dar lugar a una gónada anormal. Por ejemplo, puede contener tanto tejido ovárico como testicular o no producir hormonas adecuadamente.
• En el desarrollo fetal posterior: El desarrollo posterior lleva a que el niño tenga órganos: normalmente, un útero, trompas de Falopio, clítoris y labios en una niña o las vesículas seminales, el pene y el escroto en un niño. Al principio, todo feto tiene el potencial de desarrollar cualquiera de los dos conjuntos de órganos en el interior o en el exterior. Una vez que la gónada se convierte en ovario o en testículo, fabrica hormonas que ayudan al organismo a determinar qué tipo de estructuras debe desarrollar en el interior y en el exterior. Las variaciones en este desarrollo pueden dar lugar a una serie de anomalías. Por ejemplo:

1. Una estructura que puede parecer un pene pequeño o un clítoris grande.
2. Un pene con la abertura en la base en lugar de la punta y sin testículos en el escroto.
3. Un individuo con testículos y estructuras internas masculinas, pero que parece femenino por fuera.

Las pruebas y los exámenes nos ayudan a saber con la mayor precisión posible cuál es la causa de la diferencia. Entender por qué se produjo la DSD nos ayuda a determinar el mejor tratamiento para el niño. Además, utilizamos esta información para ayudar a la familia a entender qué puede esperar de su hijo. Sin embargo, no siempre se puede determinar la causa exacta.

Un DSD conlleva un complejo conjunto de retos físicos, médicos y emocionales que afectan tanto al niño como a los padres. El enfoque de la atención en el Lurie Children’s consiste en abordar todas estas necesidades de forma sensible. Nuestro objetivo es conseguir un niño feliz y sano y el mejor futuro posible para cada persona a nuestro cargo.